Hemofilia adalah sebuah penyakit gangguan pembekuan darah genetik, yang masih menjadi tantangan besar di Indonesia. Berdasarkan data dari Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) yang dilansir dari antaranews.com, ada 2.958 penderita hemofilia yang tercatat di tahun 2022. Sebanyak 85 – 90 persen penderitanya mengalami hemofilia A, sedangkan sisanya menderita hemofilia B.
Namun, angka tersebut diperkirakan baru mencakup sekitar 10 persen dari total estimasi penderita, karena rendahnya tingkat diagnosis. Penyebab rendahnya diagnosis dikarenakan biaya pengobatan yang tinggi dan keterbatasan pengetahuan tenaga kesehatan di Indonesia mengenai hemofilia.
Nah, berikut ulasan seputar penyakit hemofilia dan rekomendasi dokter spesialis hematologi di Malaysia:
Apa itu Hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada proses pembekuan darah. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein pembekuan darah (faktor VIII pada hemofilia A dan faktor IX pada hemofilia B). Akibatnya, penderita mengalami perdarahan yang sulit berhenti.
Pada kasus yang lebih parah, kondisi penyakit ini bisa menyebabkan pendarahan internal, yang berisiko mengakibatkan kematian (jika tidak diobati).
Penyebab Penyakit Hemofilia
Penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik pada kromosom X, yang diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya. Sebagian besar penderita hemofilia mewarisi kondisi ini, meskipun sekitar 30% kasus terjadi karena mutasi genetik spontan tanpa riwayat keluarga.
Penyakit hemofilia lebih banyak dialami oleh laki-laki karena penyakit ini terkait dengan kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terdapat mutasi genetik, mereka langsung menunjukkan gejala. Sementara wanita, dengan dua kromosom X, cenderung menjadi pembawa tanpa mengalami gejala.
Gejala Penyakit Hemofilia
Penderita hemofilia mengalami gejala seperti:
- Perdarahan yang sulit berhenti setelah cedera
- Memar yang mudah muncul
- Perdarahan spontan di sendi (lutut, siku)
- Nyeri dan bengkak pada sendi
- Perdarahan di gusi atau hidung tanpa sebab yang jelas.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5 – 50%, yang bisa saja penderitanya tidak menunjukkan gejala. Namun, penderita tetap akan mengalami pendarahan yang sulit berhenti ketika luka yang dialaminya cukup parah, seperti ketika menjalani operasi.
Sedangkan pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 1 – 5 persen, yang mana pendarahan akibat luka kecil pun akan sulit berhenti. Terlebih pada hemofilia berat, penderitanya bahkan sering mengalami pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas.
Bila pendarahan tak kunjung berhenti, disertai keluhan sakit kepala berat, muntah-muntah, leher kaku, pasien bisa dilarikan segera ke IGD.
Apakah Penyakit Hemofilia Bisa Disembuhkan?
Hemofilia merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan yang tepat seperti terapi penggantian faktor pembekuan, penderita bisa hidup secara normal. Terapi ini dilakukan untuk menggantikan protein pembekuan darah yang hilang dan mencegah terjadinya komplikasi.
Ada dua bentuk terapi penggantian yang biasa direkomendasikan dokter, yaitu:
- Pencegahan Perdarahan (Profilaksis)
Penderita hemofilia memerlukan pemberian suntikan faktor pembekuan darah secara berkala. Pada hemofilia A, suntikan octocog alfa diberikan setiap 48 jam untuk meningkatkan kadar faktor pembekuan VIII.
Sementara pada hemofilia B, suntikan nonacog alfa diberikan dua kali seminggu untuk meningkatkan faktor IX. Pemberian suntikan ini harus dilakukan seumur hidup, dan pasien perlu melakukan kontrol rutin ke dokter.
- Penghentian Perdarahan
Untuk hemofilia ringan hingga sedang, obat yang sama digunakan saat terjadi perdarahan. Pada hemofilia A, dokter biasanya memberikan octocog alfa atau desmopressin untuk menghentikan perdarahan, sedangkan untuk hemofilia B, diberikan nonacog alfa.
Pasien yang menerima pengobatan ini perlu melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara berkala, karena penggunaan obat pembekuan darah jangka panjang bisa memicu tubuh membentuk antibodi yang mengurangi efektivitas obat.
Cara Mendiagnosis Penyakit Hemofilia
Diagnosis hemofilia dilakukan melalui serangkaian tes untuk memastikan gangguan pembekuan darah ini. Pemeriksaan utama yang digunakan untuk mendiagnosis hemofilia adalah:
- Tes Darah
Tes darah dilakukan untuk mengevaluasi jumlah sel darah secara lengkap. Meskipun hemofilia tidak langsung mempengaruhi sel darah merah, perdarahan yang terus-menerus dapat menyebabkan anemia atau penurunan kadar hemoglobin.
Selain itu, tes darah dapat bantu memeriksa fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui tes prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (APTT), dan fibrinogen. Tes ini juga berperan penting dalam menentukan tingkat keparahan hemofilia dengan mengukur kadar faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B).
- Tes Genetik
Tes genetik digunakan untuk mendeteksi kelainan gen yang menyebabkan hemofilia, terutama pada individu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Selain itu, tes genetik dapat membantu mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa (carrier) hemofilia.
Bagi ibu hamil dengan riwayat hemofilia dalam keluarga, dianjurkan untuk melakukan tes genetik selama kehamilan. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah:
- Chorionic villus sampling (CVS): Tes ini mengambil sampel dari plasenta untuk mengetahui apakah janin positif menderita penyakit hemofilia atau tidak. Tes ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 – 14 minggu.
- Amniocentesis: Tes dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban yang dilakukan pada usia kehamilan 15 – 20 minggu, untuk melihat risiko hemofilia pada janin.
Akibat atau Bahaya dari Penyakit Hemofilia
Jika tidak ditangani dengan baik, hemofilia dapat menyebabkan perdarahan internal yang berbahaya, seperti:
- Perdarahan dalam tengkorak (intrakranial) yang bisa mengancam jiwa
- Kerusakan sendi akibat perdarahan yang berulang
- Risiko infeksi akibat transfusi darah yang berulang
Pencegahan untuk Penderita Hemofilia
Karena hemofilia adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, bagi penderita yang sudah mengidap penyakit ini, dapat melakukan beberapa langkah pencegahan agar tidak mengalami perdarahan, seperti:
- Hindari aktivitas yang berisiko menyebabkan cedera
- Jaga kebersihan mulut untuk mencegah perdarahan gusi
- Gunakan alat pelindung diri saat beraktivitas
- Rutin melakukan pengecekan dan perawatan medis
Apa yang Harus Dilakukan Bagi Penderita Hemofilia?
Penderita penyakit hemofilia harus:
- Menjalani terapi penggantian faktor pembekuan darah secara rutin.
- Menghindari obat yang dapat meningkatkan risiko perdarahan, seperti aspirin.
- Mengenali tanda-tanda perdarahan dan segera mengambil tindakan (misalnya dengan metode RICE: Rest, Ice, Compression, Elevation).
- Berkonsultasi secara teratur dengan dokter spesialis hematologi untuk pemantauan kondisi.
Rekomendasi Dokter Spesialis Hematologi di Malaysia
Dokter spesialis yang khusus menangani penyakit hemofilia adalah dokter spesialis hematologi. Ada banyak pilihan dokter hematologi di Malaysia, salah satunya adalah Dato’ Dr. Chang Kian Meng yang praktik di Sunway Medical Centre Kuala Lumpur.
Profil Dokter
Dato’ Dr. Chang Kian Meng adalah seorang dokter spesialis Penyakit Dalam dengan sub-spesialis Hematologi, yang berpraktik di Sunway Medical Center, Malaysia. Beliau lulus dari University of Malaya pada tahun 1986 dengan gelar MBBS (Medical Bachelor and Bachelor of Surgery).
Dato’ Dr. Chang memiliki pengalaman luas dalam bidang hematologi dan berperan aktif di berbagai organisasi medis, seperti Academy of Medicine Malaysia, Malaysian Society of Haematology, dan National Transplant Registry.
Bidang Keahlian
Dr. Chang memiliki keahlian dalam menangani berbagai penyakit dan kondisi terkait darah, termasuk:
- Gangguan sel darah merah dan trombosit
- Leukemia, MDS, Limfoma, dan Multiple Myeloma
- Masalah pembekuan darah dan pendarahan
- Konsultasi hematologi
- Transplantasi autologous dan alogenik, termasuk dari donor yang cocok (saudara atau haplo-donor), serta transplantasi darah tali pusar.
Pengalaman Praktik
Beliau pernah menjabat sebagai National Advisor of Haematology di Kementerian Kesehatan Malaysia dari tahun 2004 hingga 2017. Saat ini, Dato’ Dr. Chang mengkhususkan diri dalam bidang Haematology Malignancies, Blood and Marrow Stem Cell Transplantation, serta masalah Haemostasis dan Thrombosis.
Biaya dan Bahasa
Biaya konsultasi dengan Dr. Chang berkisar antara MYR 250 hingga MYR 500. Beliau melayani pasien dalam tiga bahasa, yaitu Inggris, Melayu, dan Mandarin, sehingga memudahkan berbagai kalangan untuk berkomunikasi.
Jadwal Praktek
Dr. Chang berpraktek dari Senin hingga Sabtu di Sunway Medical Center dengan jadwal sebagai berikut:
- Senin – Jumat: 09:00 – 13:00 dan 14:00 – 16:30
- Sabtu: 09:00 – 13:00
Bagi pasien yang membutuhkan perawatan gangguan darah, termasuk anemia dan leukimia di Malaysia, Dato’ Dr. Chang Kian Meng merupakan pilihan yang tepat dengan pengalaman dan keahlian mendalam di bidang hematologi.
Caranya juga mudah, cukup isi form pendaftaran dan Medtrip akan bantu Anda mengurus semua kebutuhan pengobatan selama di Malaysia. Mulai dari konsultasi awal, pendaftaran rumah sakit dan appointment dokter, transfer rekam medis, estimasi biaya, booking jemputan gratis dari bandara, sampai akomodasi. Jadi bikin berobat di Malaysia lebih nyaman, kan?